По данным медицинской статистики у абсолютно здоровых молодых людей опасность родить неполноценного ребенка составляет примерно 5 процентов. Если семья не попадает в эти проценты, то это конечно, немножко. А если попадает?..

Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, обязана пройти полное медицинское обследование также до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в скором времени. Начинать планирование здорового ребенка нужно с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит не входит ли семья в группу риска. А дальше порекомендует пройти все необходимые исследования.

Важный шаг в планировании здорового ребенка – выяснение хромосомного набора будущих родителей. Это изучение крови в некоторых странах ещё привычно, как определение группы крови и резус – фактора. Изучение хромосомного набора – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы. Абсолютно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. Но если ребенку «достанется» нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье опасность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30 процентов. Но если перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое даст возможность предотвратить возникновение неполноценного потомства.

Планируя беременность, супруги должны отказаться от курения, наркотиков, спиртного за несколько месяцев до зачатия. Самый важный период беременности – первые 12 недель, когда идет закладка органов малыша. В это время женщина обязана получать полноценное питание, витамины, иметь минимум нагрузок и стрессов. Нужно исключить, по возможности, прием лекарственных препаратов, неблагоприятные факторы (химическое, радиационное влияние).

Во время беременности каждая женщина обязана пройти комплекс исследований, включая обследование до 10 недель на вирусные инфекции (герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуху), ультразвуковое изучение в 11-12 и 20-22 недель, а так же определение уровня специальных белков (альфафетопротеина, хорионического гонадотропина) в 16-20 недель.

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу либо вызвать пороки развития плода. Одной из опасных инфекций является краснуха. Это болезнь во время беременности может вызвать уродства плода: порок сердца, понижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12 недель беременности уровень риска составляет 70 – 80 процентов. Поэтому приходится принимать решение о прерывании беременности. Защита от краснухи необходима будущей маме. Если обнаруживается, что у женщины нет иммунитета к краснухе – необходимо сделать прививку за три месяца до наступления беременности. Есть и прочие инфекции не менее опасные для организма будущего ребенка. К примеру, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Обследование на эти инфекции необходимо провести до зачатия и в первые недели беременности, когда также возможно предотвратить их воздействие на плод.

При ультразвуковом сканировании, начиная с 11 – 13 недель беременности можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11 – 13 недель беременности в 70 процентов даёт возможность выявить синдром Дауна. Чтобы исключить патологию хромосом проводят специальное внутриутробное обследование (биопсию хориона в I триместре беременности).

Второе ультразвуковое изучение проводится в 20-22 недели. В этом сроке беременности возможно определить большая часть отклонений в развитии лица, конечностей, а еще выявить пороки развития внутренних органов плода.

Изучение уровня биохимических маркеров (альфафетопротеина и хорионического гонадотропина) в крови беременной проводится в в 16-20 недель беременности. По изменению концентрации этих белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, изначально передней брюшной стенки и нервной системы. Уровень биохимических маркеров может меняться при угрозе прерывания, токсикозе беременных и прочих состояниях. Поэтому правильно оценить результаты биохимических тестов может только врач.

Некоторым беременным необходимо проведение специальных инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез. Показаниями к инвазивной диагностике являются возраст беременной старше 35 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития либо хромосомной патологией, повышенный опасность наследственного болезни для плода, носительство хромосомных перестроек одним из супругов, а ещё ультразвуковые отклонения и изменение уровня альфафетопротеина, выявленные при обследованиии во время беременности.

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым присмотром в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех – пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

Биопсия хориона – это получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 недель беременности. Опасность осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3 процентов. Преимуществами этого метода является срок проведения – до 12 недель и скорость получения ответа – 2-3 дня. Таким образом в случае выявления патологии у плода, прервать беременность можно в раннем сроке.

Амниоцентез – аспирация амниотической жидкости в 16-24 недели беременности. Для получения цитогенетического анализа клетки амниотической жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели). Амниоцентез является самым безопасным методом пренатальной диагностики, поскольку процент осложнений после его использования не превышает 1 процента.

Высокоинформативным инвазивным методом является кордоцентез – пункция пуповины плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза – 22-25 недель беременности.

При помощи инвазивной пренатальной диагностики выявляется хромосомная патология такая как заболевание Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (дефицит Х-хромосомы), а еще моногенной болезни, доступные пренатальной диагностике (гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и прочие).
Советы генетика:

* Максимально благоприятное время для зачатия ребенка конец лета – начало осени. Пребывание на свежем воздухе, продукты богатые витаминами, солнце, отсутствие вирусных инфекций – все это благоприятно действует на рождение крепкого, здорового ребенка.
* Делая карьеру, не нужно забывать, что женщина располагается в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет. Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.
* Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства тяжелых заболеваний.
* Прием фолиевой кислоты по 2 мг 2 раза в день 3 месяца до зачатия и 3 месяца после наступления беременности даёт возможность намного снизить вероятность рождения ребенка с пороками развития мозга и передней брюшной стенки.