Синдром тестикулярной феминизации - наследственная форма мужского ложного гермафродитизма, при которой у больных генотип мужской (46 XY), а фенотип (совокупность признаков) женский. Передаётся здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Болезнь развивается в конечном итоге недостаточного содержания рецепторов для андрогенов в контролируемых этими гормонами органах-мишенях, не исключена роль разобщения взаимодействий в системе гипофиз - гипоталамус, а также нарушений химических превращений андрогенов. Главный признак синдрома - несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение при синдроме женского типа, молочные железы развиты прекрасно. Отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. По степени выраженности эстрогенного и андрогенного влияния на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы тестикулярной феминизации.

Для полной формы характерно полное отсутствие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, типичное женское телосложение, хорошее развитие молочных желез, наружных гениталий (половых органов). Влагалище нормальное либо укороченное, заканчивается слепо; яички чаще всего располагаются у выхода из паховых каналов либо в "немалых половых губах" (расщеплённой мошонке).

Причиной обращения к врачу является отсутствие менструаций, при этом пациенты не сомневаются в своей принадлежности к женскому полу. В некоторых случаях они вынуждены обращаться к врачу из-за неудобств, связанных с малым размером влагалища и возникающими при этом болевыми ощущениями во время коитуса.

Половой акт у большей части лиц с данным синдромом сопровождается сексуальным возбуждением, оргазмом.

Неполная форма тестикулярной феминизации характеризуется частичным сохранением чувствительности органов-мишеней к андрогенам, проявляющимся наличием признаков мужского типа телосложения - маскулинизации: узкий Таз, недоразвитие молочных желез, менее равномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, наличие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, гипертрофированный клитор. Вирилизация в некоторых случаях проявляется грубым голосом. Могут иметь место недостаточная уверенность в половой принадлежности (половое влечение чаще всего подавляется).

В постановке диагноза синдрома тестикулярной феминизации применяются гинекологический осмотр, исследование органов малого таза, иссечение и гистологическое изучение яичек. Эффективного лечения сейчас нет. У 20 процентов больных яички склонны к злокачественному перерождению, поэтому многие считают, что после полового созревания их следует удалять (при неполной форме их удаление целесообразно из-за снятия их вирилизующего воздействия). В случае женского гражданского пола с целью большей адаптации к половой жизни проводится пластическая коррекция клитора, в случае мужского - возможна коррекция и в мужскую сторону. Детородная функция исключена, впрочем создание семьи наверное и желательно.