Список наследственных заболеваний человека включает несколько сотен болезней, многие из которых очень опасны или вообще смертельны. Однако, к несчастью для человечества, только этими болезнями дело не ограничивается. Медицине уже давно известны факты так называемой наследственной предрасположенности к различным болезням.

Другими словами, если в роду у какого-то человека были случаи заболевания, скажем, сахарным диабетом (например, у отца, матери, бабушки или дедушки) значит, и ему самому грозит то же самое заболевание. Это вовсе не означает, что диабет обязательно проявится, но шансов заболеть у такого человека гораздо больше, чем у людей, чьи родственники не страдали этим заболеванием. Самое печальное, что таких болезней довольно много: сахарный диабет, инфаркт миокарда, различные формы раковых заболеваний, шизофрения, бронхиальная астма, эпилепсия список очень длинный.

Чем все-таки вызываются эти болезни? Ведь общеизвестно, что большинство из них может проявиться под влиянием внешних условий. Так, рак легких может быть спровоцирован неумеренным курением, а инфаркт стрессовой ситуацией. Получается, гены здесь и ни при чем. Но если предрасположенность к этим болезням передается по наследству, значит какие-то изменения в генах все-таки происходят. Рассмотрим простой пример. О том, что курение приводит к раку легких, сейчас не знают только младенцы. Но заядлые курильщики очень часто приводят в пример своих знакомых, которые «курили всю жизнь и ничем не заболели». И такие люди действительно есть.

Почему в одних случаях курящий человек заболевает раком легких, а в других нет? Для того, чтобы ответить на этот вопрос, медики провели тщательное исследование. В результате выяснилось, что у большинства заболевших людей в клетках не вырабатывается один белок-фермент (его научное название глутатион-трансфераза). Причем отсутствует он из-за того, что у таких людей поврежден ген, кодирующий этот белок. Дальше к работе подключились генетики.

Они установили, что такой признак, как наличие фермента глутатион-трансферазы, наследуется по законам Менделя: доминантный ген определяет наличие фермента в клетках, а рецессивный мутантный отсутствие. Понятно, что мутантный признак проявляется только у гомозиготных людей у них сразу две хромосомы несут «испорченный» ген. Причем вовсе не обязательно, что такой человек заболеет раком: по данным последних исследований, до 40% населения России гомозиготны по этому признаку и при этом прекрасно себя чувствуют. Но вот если такой человек будет много курить, шансов заболеть раком легких у него возникнет гораздо больше, чем у такого же курильщика, но обладателя «нормального» гена. Самое интересное, что тот же самый ген «отвечает» за предрасположенность к некоторым другим формам рака, а также к циррозу печени и хроническому бронхиту.

Очень похоже передается по наследству предрасположенность к тяжелому психическому заболеванию шизофрении. По данным медиков, не меньше 24 миллионов людей на земле страдают этой неизлечимой болезнью. Учеными уже обнаружен ген, мутантная форма которого очень часто встречается у больных шизофренией. Но та же самая мутация встречается и у психически здоровых людей. Однако если такой человек попадет в стрессовую ситуацию или испытает тяжелое психическое потрясение, у него с большой вероятностью может возникнуть шизофрения.

В описанных нами случаях предрасположенность и к раку легких, и к шизофрении определяется мутацией одного-единственного гена. Однако чаще всего за «склонность» к той или иной болезни отвечает сразу не один, а множество мутантных генов. У той же самой шизофрении медиками описаны разные формы, которые вызываются действием сразу нескольких генов. Все такие гены имеют одно общее свойство их обладатель может быть совершенно здоровым и даже не догадываться о том, что у него может возникнуть тяжелое наследственное заболевание.